Ciencia

Síndrome de Laron: el enigma de la rara mutación que protege del cáncer y los infartos, ¿qué dicen los científicos?

El estudio de familias ecuatorianas con una enfermedad rara conocida como síndrome de Laron acaba de mostrar que una mutación genética los protege de enfermedades cardiovasculares.

Los responsables del trabajo creen que es posible buscar un fármaco o una dieta que imite los efectos beneficiosos observados para combatir enfermedades asociadas al envejecimiento, como el cáncer, en la población general.

En 1987, el endocrinólogo ecuatoriano Jaime Guevara-Aguirre comenzó a tratar a personas con síndrome de Laron que vivían en pueblos aislados de las provincias de Loja y El Oro, en el sur del país, cerca de la frontera con Perú.

La enfermedad está caracterizada por una mutación en el gen receptor de la hormona del crecimiento, que provoca enanismo. Un portador no llega a superar el metro y medio de estatura.

La causante es una mutación de una sola letra bioquímica –una G en lugar de una A– en la larguísima secuencia de 3000 millones de letras que componen el genoma humano.

En estas comunidades es frecuente la endogamia, lo que favoreció la expansión del síndrome. Todavía hoy, los habitantes de estos pueblos siguen teniendo hijos sin saber si nacerán con Laron o no.

En las fotos de familia de estas comunidades, se ven padres afectados con sus hijos de unos 10 años que ya son más altos que ellos.

Después de dos décadas de seguimiento, el médico observó un patrón enigmático: apenas había cáncer ni diabetes en los portadores de Laron, mientras que sus parientes aparentemente sanos sufrían estas dolencias con la misma frecuencia que el resto de ecuatorianos.

El médico postuló que la mutación de Laron protege de enfermedades relacionadas con el envejecimiento. El tema llamó la atención del bioquímico Valter Longo, investigador de la Universidad del Sur de California centrado en la búsqueda de dietas capaces de frenar las enfermedades crónicas.

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